Aufruf zur Teilnahme an klinischen und molekulargenetischen Studien bei genetisch determinierten Epilepsien (aus: Epilepsieblätter 11-1998:32)  (PDF 220 KB)

Unsere Arbeitsgruppe hat sich seit Jahren intensiv mit den Beziehungen zwischen Epilepsie und Schwangerschaft befasst. Die Frage nach möglichen teratogenen Schädigungen durch Antiepileptika führte uns dazu, mögliche genetische Einflüsse mit zu berücksichtigen. Das Interesse an der körperlichen und geistigen Entwicklung von Kindern Epilepsie-kranker Eltern schloss die Frage nach der Entstehung epileptischer Anfälle und die Entwicklung von Epilepsien im Zusammenhang mit den Epilepsien der Eltern mit ein. Die in diesen Studien ermittelten empirischen Risikoeinschätzungen finden Anwendung in der Beratung von Epilepsie-Patienten mit Kinderwunsch und bilden wissenschaftlich die Grundlage für molekulargenetische Forschungsansätze (Beck-Mannagetta, 1992)

Die daraus entstandene Arbeitsgruppe Epilepsie-Genetik an der Neurologischen Abteilung der Charité in Berlin befasst sich seit 1985 im Rahmen DFG-geförderter Forschungsprojekte mit der klinisch-genetischen und molekulargenetischen Analyse der idiopathisch generalisierten Epilepsien (IGE) (Janz, 1997).

Ziel der molekulargenetischen Studien ist die Identifizierung von disponierenden Genvarianten und die Aufklärung ihrer molekularen Pathogenese (Sander, 1996). Wir gehen davon aus, dass diese Studien zur Entwicklung rationaler Therapieansätze und deren differentiellen Einsatz beitragen werden.

Zur Lokalisation und anschließenden positionellen Identifizierung der meist komplexen genetischen Einflüsse sind Familien mit mehreren erkrankten Angehörigen erforderlich. Eine erfolgversprechende Anzahl geeigneter Familien ist nur im Rahmen multizentrischer Kooperationen realisierbar. Durch die Zusammenarbeit einiger europäischer Forschergruppen können derzeit etwa 100 Familien mit mindestens zwei an einer IGE erkrankten Geschwistern in die aktuellen Studien eingeschlossen werden.

Im Bewusstsein der Problematik und der Grenzen genetischer Forschung bei Menschen rufen wir Sie zur Teilnahme an diesem mit der Ethik-Kommission unserer Klinik abgestimmten Projekt auf. Ihre Mitarbeit gilt der Sammlung anonymisierter klinischer Daten und der DNA von Patienten mit genetisch determinierten Epilepsien. Die klinischen Dokumentationsbögen sind mit den kooperierenden Arbeitsgruppen in England, Holland, Italien und Österreich abgestimmt.

Die Präparation genomischer DNA aus dem Blut der Patienten kann von uns übernommen werden. Informationsbögen und Einwilligungserklärungen für Patienten und Familienangehörige können von uns zur Verfügung gestellt werden.
Für ihr Interesse und Ihre Mitarbeit möchten wir uns bedanken.

Dr. med. Thomas Sander  PDF-Datei
Prof. Dr. med. Bettina Schmitz
Prof. Dr. emerit. Dieter Janz

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Ein gesundes neues Jahr 2018

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